Nieuwe behandeling lichtziekte EPP

Het Erasmus MC is gestart met een nieuwe behandeling voor de zeldzame lichtziekte erytropoïetische protoporfyrie (EPP). Deze therapie voorkomt onder meer ernstige huidklachten.

(Tekst: ErasmusMC)

Blootgesteld

EPP is een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patiënten pijn lijden als zij blootgesteld worden aan licht. Het voor de nieuwe behandeling gebruikte middel afamelanotide is effectief en veilig, zo berichtten de onderzoekers van onder andere het Porfyrie Centrum van het Erasmus MC vorig jaar in medisch vakblad New England Journal of Medicine.

Pijn

Patiënten met EPP hebben al ernstige pijn na blootstelling van slechts enkele minuten aan licht. Blauw licht, zowel uit zonlicht als andere lichtbronnen, is de boosdoener. Patiënten kunnen daardoor niet naar buiten, of soms zelfs maar heel kort in de buurt van een raam komen. Dit beperkt hen in hun dagelijks leven en tast hun kwaliteit van leven aan.

Nederland

In Nederland komt EPP voor bij 1 op de 75.000 geborenen. Naar schatting lijden zo’n 240 Nederlanders aan de ziekte. Internist dr. Janneke Langendonk heeft zich, in samenwerking met de patiëntenvereniging en zorgverzekeraars, ingespannen om de behandeling naar Nederland te krijgen.

Staafje

Sinds acht jaar is het middel beschikbaar in Rome en Zürich, maar in Nederland moest worden gewacht op goedkeuring door de Europese instantie voor toelating van geneesmiddelen, de European Medicine Agency of EMA. De behandeling bestaat uit het onder de buikhuid inbrengen van een klein staafje met daarin afamelanotide. Dit mag eens in de twee maanden en maximaal vier keer per jaar.

Expertisecentra

De EMA heeft nu beslist dat afamelanotide alleen mag worden voorgeschreven aan volwassenen met EPP en alleen in erkende porfyrie expertisecentra. Dit om veilig gebruik en registratie van eventuele bijwerkingen te garanderen. Verder worden gegevens verzameld over de effectiviteit op langere termijn. In Nederland is het Porfyrie Centrum van het Erasmus MC het enige expertisecentrum.

Er wordt in overleg met de EMA gewerkt aan een toedieningsvorm voor kinderen.

Geef een reactie