Doorbraak in behandeling hartspierziekte

Onderzoekers van het AMC hebben ontdekt wat er fout gaat in het hart van mensen met een erfelijke hartspierziekte. Door de erfelijke afwijkingen raakt de calciumhuishouding in hartcellen verstoord. Deze doorbraak is belangrijk, want hiermee kun je patiënten in de toekomst heel gericht behandelen.

(Tekst: Hartstichting)

Hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen en levensbedreigende hartritmestoornissen tot gevolg hebben. Promovendus Maarten van den Hoogenhof deed onderzoek bij mensen met een hartspierziekte die afwijkingen hebben in een bepaald gen.
Oorzaak ritmestoornissen ontdekt

Hij ontdekte dat de patiënten met deze erfelijke foutjes een veel groter risico lopen op hartritmestoornissen dan patiënten die dit niet hebben. Ook vond hij dat dit gen andere genen en eiwitten beïnvloedt, die verantwoordelijk zijn voor de calciumhuishouding in cellen. Er bleek te veel calcium in hartspiercellen terecht te komen door genetische foutjes in dit gen. Als een hartspiercel te veel calcium bevat, kan de cel spontaan gaan samentrekken. Dit verklaart waarom bij deze mensen vaker hartritmestoornissen kunnen ontstaan.

Nieuwe toepassing voor bestaande medicijnen

Van den Hoogenhof  blokkeerde de kanalen die ervoor zorgen dat calcium de hartspiercellen binnenkomt. Dit deed hij met bestaande medicijnen. Zo bracht hij de calciumhuishouding van de cellen terug naar gezonde waarden.

Voor mensen met deze genetische afwijken zijn deze bestaande medicijnen wellicht gunstig.  Of dat daadwerkelijk zo is moet nog worden onderzocht. Juist bij deze specifieke groep patiënten zouden hiermee gevaarlijke hartritmestoornissen voorkomen kunnen worden. Inmiddels hebben de onderzoekers toestemming aangevraagd om dit te onderzoeken.

Geef een reactie